O que é o retinoblastoma?
O Retinoblastoma é o tumor maligno ocular mais frequente na criança e corresponde a cerca de 3% dos tumores pediátricos. Atinge um ou ambos os olhos nos primeiros anos de vida. Tem origem nas células da retina.
Nos países desenvolvidos, onde se inclui Portugal, a taxa de sobrevida global é de 95%.
Nos últimos anos tem ocorrido grande evolução no seu tratamento, com melhoria da preservação do globo ocular e da visão, para o qual também contribui o diagnóstico precoce.
Apresentação clínica
Existem vários sinais e sintomas presentes no diagnóstico do Retinoblastoma.
São crianças que têm habitualmente bom estado geral e não aparentam estar doentes.
Perante os seguinte sinais /sintomas deve ser pesquisado:
- Leucocória – reflexo branco pupilar, notado em ambientes de pouca luz ou numa fotografia;
- Estrabismo – é necessária a pesquisa do reflexo vermelho nestas crianças;
- Ausência do reflexo vermelho num ou ambos os olhos;
- Preocupação dos pais sobre a possível existência de leucocória.
Epidemiologia
- 1:20.000 recém-nascidos
- Portugal: 5-10 casos / ano
- Unilateral ou bilateral
- Idade média de diagnóstico: 12 meses nos casos unilaterais e 24 meses nos casos bilaterais
- Não há predomínio no género ou raça
A pesquisa do reflexo vermelho determina se é necessária a referenciação urgente. O diagnóstico precoce aumenta a possibilidade de preservação da visão e redução do impacto da doença a longo prazo.
Porque é importante a sensibilização dos profissionais de saúde para o Retinoblastoma?
Embora seja um cancro com sobrevida elevada, a maioria destes crianças vive com as consequências de um diagnóstico tardio, com perda de um ou ambos os olhos e consequente uso de prótese ocular, diminuição de visão, ou mesmo cegueira total. Cerca de 60-70% dos casos com Retinoblastoma diagnosticados tardiamente necessitam de enucleação (remoção completa do globo ocular).
É vital que os médicos, em particular os Pediatras e Médicos de Medicina Geral e Familiar, conheçam os sinais de alerta, como pesquisar o Reflexo Vermelho, para que possam referenciar com urgência sempre que necessário.
Mais de 80% dos doentes são diagnosticados tardiamente e todos eles após suspeita levantada pelos pais ou outros familiares.
Não esquecer
- Pesquisar o reflexo vermelho em todas as consultas de Saúde Infantil e em todos os casos de preocupação familiar;
- No Retinoblastoma a leucocória e o estrabismo podem ser os únicos sinais, em crianças aparentemente saudáveis;
- Todos os casos suspeitos e/ou com história familiar de Retinoblastoma devem ser referenciados com urgência para observação por Oftalmologia;
- Os adultos que tiveram retinoblastoma devem ser acompanhados em consulta de Genética para estudo e aconselhamento genéticos;
- As crianças com estudo genético positivo mas sem retinoblastoma, devem ser acompanhados em consulta de Oftalmologia desde o nascimento;
- Só porque é raro não significa que não esteja lá!
Rastreio
O Retinoblastoma é hereditário em cerca de 40% dos casos e toda a criança portadora do gene Rb tem cerca de 90% de risco de vir a ficar doente. Nestes casos o rasteio deve ser realizado desde o nascimento e no Centro de Referência Nacional em Onco-Oftalmologia.
A observação em consulta de Genética dos casos de Retinoblastoma familiar é obrigatória para a realização do estudo e aconselhamento genéticos. É possível o estudo genético pré-implantatório e pré-natal (biópsia das vilosidades coriónicas e amniocentese) nos casos dos casais em que um é portador do gene Rb.
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